1、  临床表现为劳力性呼吸困难、心绞痛样胸痛、晕厥和猝死。      
    2、  50%病人有家族史。 
    3、  心肌舒张功能减退。 
    4、  X线检查：心影呈轻至中度增大，左房常扩大。超声心动图特征性表现为：室间隔肥厚，＞11mm，室间隔/左室后壁＞1.3-1.5；左室流出道狭窄，＜20mm，；血流动力学梗阻表现：二尖瓣收缩期前向运动，主动脉瓣收缩中期关闭与扑动。